Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior: Atrofia Muscular Espinal

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras inferores, causa debilidad y atrofia muscular progresiva debido a mutaciones en el gen SMN1. Existen varios tipos de AME (1-3):

• Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): La más severa en la infancia temprana, causando debilidad muscular grave y problemas respiratorios (2).
• Tipo 2: Aparece entre los 6 y 18 meses, es de gravedad moderada; los niños pueden sentarse, pero no caminar sin ayuda (1, 3).
• Tipo 3 (Kugelberg-Welander): La más leve, se presenta después de los 18 meses, permitiendo caminar con dificultades (4).
• Tipo 4: Afecta a adultos entre 30 y 40 años, provocando discapacidad para caminar (3, 4).

El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y electromiografía, aunque no hay cura, tratamientos como terapias genéticas y medicamentos pueden mejorar la función motora y la calidad de vida de los pacientes (1-4). 

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=ApWn6Wl2DUI

Enfermedad por alteración de la sensibilidad: Accidente Cerebrovascular (ACV)

Un accidente cerebrovascular (ACV) es una emergencia médica que ocurre cuando se interrumpe el flujo sanguíneo al cerebro por un coágulo (isquémico) o la ruptura de un vaso sanguíneo (hemorrágico) (1). Las causas incluyen hipertensión, arteriosclerosis, aneurismas, y factores de riesgo como tabaquismo, diabetes y sedentarismo (2). Sus síntomas son debilidad o parálisis en un lado del cuerpo, dificultad para hablar o ver, pérdida de equilibrio, dolor de cabeza y visión borrosa (1-3). El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos y pruebas de imagen. El tratamiento, según el tipo de ACV, puede incluir medicamentos trombolíticos, cirugía y rehabilitación, lo cual ayuda a reducir el daño cerebral y mejorar las funciones afectadas (2, 3).

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=yM0iV82o0rs

Enfermedad por alteración de la motricidad: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, causando debilidad y atrofia muscular (1). Es más común en personas de mediana edad a mayores, entre los 40 a 70 años (2). Se desconoce su causa exacta, aunque se cree que involucra factores genéticos y ambientales (3). Los síntomas incluyen debilidad muscular, calambres, fasciculaciones, y dificultades para hablar, tragar y respirar, que conforme avanza la enfermedad, conduce hacia la parálisis (1-3). El diagnóstico se realiza mediante resonancia magnética, electromiografía y exámenes clínicos. Lamentablemente no existe cura, pero tratamientos con medicamentos, terapias y dispositivos de asistencia pueden mejorar, aliviar y prolongar la calidad de vida (1, 3).

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=-JuVoQ3xWsw