La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras inferores, causa debilidad y atrofia muscular progresiva debido a mutaciones en el gen SMN1. Existen varios tipos de AME (1-3):
- Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): La más severa en la infancia temprana, causando debilidad muscular grave y problemas respiratorios (2).
- Tipo 2: Aparece entre los 6 y 18 meses, es de gravedad moderada; los niños pueden sentarse, pero no caminar sin ayuda (1, 3).
- Tipo 3 (Kugelberg-Welander): La más leve, se
presenta después de los 18 meses, permitiendo caminar con dificultades (4).
- Tipo 4: Afecta a adultos entre
30 y 40 años, provocando discapacidad para caminar (3, 4).
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y electromiografía, aunque no hay cura, tratamientos como terapias genéticas y medicamentos pueden mejorar la función motora y la calidad de vida de los pacientes (1-4).
Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=ApWn6Wl2DUI
Referencias
- NIH. Atrofia muscular espinal [Internet]. National Center for Advancing Translational Sciences. [citado el 24 de julio de 2024]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal
- Ben-Joseph EP. Atrofia muscular espinal [Internet]. Kidshealth. 2023 [citado el 24 de julio de 2024]. Disponible en: https://kidshealth.org/es/parents/sma.html
- Atrofia muscular espinal [Internet]. Medlineplus. [citado el 24 de julio de 2024]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html
- Spinal Muscular Atrophy [Internet]. Stanfordchildrens. [citado el 24 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=spinal-muscular-atrophy-90-P05734
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