La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras inferores, causa debilidad y atrofia muscular progresiva debido a mutaciones en el gen SMN1. Existen varios tipos de AME (1-3):
- Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): La más severa en la infancia temprana, causando debilidad muscular grave y problemas respiratorios (2).
- Tipo 2: Aparece entre los 6 y 18 meses, es de gravedad moderada; los niños pueden sentarse, pero no caminar sin ayuda (1, 3).
- Tipo 3 (Kugelberg-Welander): La más leve, se
presenta después de los 18 meses, permitiendo caminar con dificultades (4).
- Tipo 4: Afecta a adultos entre
30 y 40 años, provocando discapacidad para caminar (3, 4).
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y electromiografía, aunque no hay cura, tratamientos como terapias genéticas y medicamentos pueden mejorar la función motora y la calidad de vida de los pacientes (1-4).
Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=ApWn6Wl2DUI
