Leucemia mieloide crónica
En el diagnóstico de la leucemia mieloide crónica (LMC), se utiliza la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) como una herramienta eficaz para detectar la translocación t(9;22)(q34;q11), responsable de la formación del gen de fusión BCR::ABL1, característico de esta neoplasia. Esta técnica emplea sondas específicas para los genes BCR y ABL1, permitiendo la identificación del cromosoma Filadelfia tanto en médula ósea como en sangre periférica. FISH es útil en casos donde el cariotipo no detecta alteraciones o en pacientes con variantes moleculares. Además, se complementa con estudios de PCR para cuantificar la expresión del gen BCR::ABL1, lo cual es fundamental para el seguimiento y evaluación de la respuesta al tratamiento con inhibidores de tirosina-quinasa (1).
Tabla: Categorías de respuesta importantes en la leucemia mieloide crónica
Referencia
- Jabbour E, Kantarjian H. Chronic myeloid leukemia: 2022 update on diagnosis, therapy, and monitoring. American Journal of Hematology. 2022 Jul 6;97(9). https://doi.org/10.1002/ajh.26642
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