jueves, 22 de mayo de 2025
Alteración de la Epigenética en la Neumonía
jueves, 15 de agosto de 2024
Enfermedad relacionada con el sistema nervioso simpático: Feocromocitoma
El feocromocitoma es un tumor, generalmente no maligno, que se desarrolla en las glándulas suprarrenales y afecta el sistema nervioso simpático al liberar grandes cantidades de hormonas como la adrenalina y la noradrenalina. Esta alteración provoca crisis de hipertensión severa, junto con síntomas como palpitaciones, sudoración intensa, cefalea, ansiedad y temblores. Suele estar relacionado con mutaciones genéticas o antecedentes familiares. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de sangre y orina para detectar niveles hormonales elevados, complementado por estudios de imagen. El tratamiento consiste principalmente en la cirugía para remover el tumor, aunque a veces se emplean medicamentos para controlar los síntomas antes del procedimiento (1-2).
jueves, 1 de agosto de 2024
Enfermedad relacionada con las vías del dolor: Neuralgia del Trigémino
La neuralgia del trigémino es un trastorno neurológico que se
caracteriza por episodios de dolor intenso y punzante en la cara, a menudo
descrito como una descarga eléctrica. Generalmente, se lo ha relacionado por la
compresión del nervio trigémino por un vaso sanguíneo o con condiciones como la
esclerosis múltiple, que dañan la mielina que protege el nervio. Los síntomas
incluyen dolor agudo puede ser desencadenado por actividades cotidianas como
hablar, comer o tocarse la cara. El diagnóstico se basa en la historia clínica
y la descripción de los síntomas, y puede incluir pruebas de imagen como
resonancias magnéticas para descartar otras causas. El tratamiento generalmente
comienza con medicamentos anticonvulsivantes, terapias de bloqueo nervioso y en
casos severos, se pueden considerar intervenciones quirúrgicas para aliviar el
dolor (1-3).
martes, 23 de julio de 2024
Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior: Atrofia Muscular Espinal
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras inferores, causa debilidad y atrofia muscular progresiva debido a mutaciones en el gen SMN1. Existen varios tipos de AME (1-3):
- Tipo 1 (Werdnig-Hoffmann): La más severa en la infancia temprana, causando debilidad muscular grave y problemas respiratorios (2).
- Tipo 2: Aparece entre los 6 y 18 meses, es de gravedad moderada; los niños pueden sentarse, pero no caminar sin ayuda (1, 3).
- Tipo 3 (Kugelberg-Welander): La más leve, se
presenta después de los 18 meses, permitiendo caminar con dificultades (4).
- Tipo 4: Afecta a adultos entre
30 y 40 años, provocando discapacidad para caminar (3, 4).
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y electromiografía, aunque no hay cura, tratamientos como terapias genéticas y medicamentos pueden mejorar la función motora y la calidad de vida de los pacientes (1-4).
miércoles, 17 de julio de 2024
Enfermedad por alteración de la sensibilidad: Accidente Cerebrovascular (ACV)
Un accidente cerebrovascular (ACV) es una emergencia médica que ocurre cuando se interrumpe el flujo sanguíneo al cerebro por un coágulo (isquémico) o la ruptura de un vaso sanguíneo (hemorrágico) (1). Las causas incluyen hipertensión, arteriosclerosis, aneurismas, y factores de riesgo como tabaquismo, diabetes y sedentarismo (2). Sus síntomas son debilidad o parálisis en un lado del cuerpo, dificultad para hablar o ver, pérdida de equilibrio, dolor de cabeza y visión borrosa (1-3). El diagnóstico se realiza mediante exámenes físicos y pruebas de imagen. El tratamiento, según el tipo de ACV, puede incluir medicamentos trombolíticos, cirugía y rehabilitación, lo cual ayuda a reducir el daño cerebral y mejorar las funciones afectadas (2, 3).
miércoles, 10 de julio de 2024
Enfermedad por alteración de la motricidad: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del cerebro y la médula
espinal, causando debilidad y atrofia muscular (1). Es más común en personas de
mediana edad a mayores, entre los 40 a 70 años (2). Se desconoce su causa
exacta, aunque se cree que involucra factores genéticos y ambientales (3). Los
síntomas incluyen debilidad muscular, calambres, fasciculaciones, y
dificultades para hablar, tragar y respirar, que conforme avanza la enfermedad,
conduce hacia la parálisis (1-3). El diagnóstico se realiza mediante resonancia
magnética, electromiografía y exámenes clínicos. Lamentablemente no existe
cura, pero tratamientos con medicamentos, terapias y dispositivos de asistencia
pueden mejorar, aliviar y prolongar la calidad de vida (1, 3).
lunes, 24 de junio de 2024
Enfermedad por alteración hormonal: Hipertiroidismo
El hipertiroidismo se produce por un exceso de producción de hormonas tiroideas (tiroxina T4 y triyodotironina T3) por parte de la glándula tiroides (1). Sus principales causas son por la enfermedad de Graves, tiroiditis, nódulos tiroideos hiperactivos o exceso de yodo. Los síntomas incluyen temblor, perdida de peso, fatiga, taquicardia, sudoración excesiva y debilidad muscular (2). Para su diagnóstico se realiza pruebas de sangre que miden los niveles de las hormonas tiroideas, también estudios de imagen y en su tratamiento pueden incluir medicamentos antitiroideos, terapia con yodo radioactivo o la extirpación de la tiroides (1, 2).
martes, 18 de junio de 2024
Enfermedad por alteración hormonal: Diabetes insípida
La diabetes insípida es una enfermedad endocrinológica que afecta la regulación del agua en el cuerpo debido a problemas con la hormona antidiurética (ADH). Puede ser (1):
- Central: Por deficiencia de ADH en el hipotálamo o la glándula pituitaria (2).
- Nefrogénica: Porque los riñones no responden adecuadamente a la ADH (2).
Sus síntomas son poliuria (exceso de orina) y polidipsia (sed excesiva). El diagnóstico se hace con pruebas de deshidratación y niveles de ADH. El tratamiento incluye desmopresina para la forma central y ajustes dietéticos o medicamentos para la forma nefrogénica (1).
miércoles, 12 de junio de 2024
Enfermedad por alteración hormonal: Síndrome de Cushing
La enfermedad de Cushing es un trastorno hormonal causado por niveles elevados de cortisol debido a la producción excesiva de hormona adrenocorticotropina (ACTH). Esto provoca síntomas como obesidad en la parte superior, cara redonda, estrías, piel delgada, debilidad muscular, hipertensión y diabetes (1). El diagnóstico incluye análisis de cortisol en sangre, orina, saliva y pruebas de imagen. El tratamiento principal es la extirpación quirúrgica del tumor, complementado con radioterapia o medicamentos. Sin tratamiento, la enfermedad puede ser grave o mortal, pero la cirugía puede llevar a una recuperación completa (2).
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