Alteraciones de la traducción en el COVID-19

La proteína viral NSP1 actúa como un guardián del ribosoma para detener la traducción del huésped y fomentar la traducción del SARS-CoV-2

Este estudio explica cómo el virus SARS-CoV-2 logra apagar la producción de proteínas en nuestras células usando una proteína llamada NSP1. Sin embargo, el virus se las ingenia para seguir fabricando sus propias proteínas gracias a una estructura especial en su ARN llamada SL1. Esta estructura permite que el virus esquive el bloqueo que NSP1 causa en el ribosoma. Es decir, NSP1 actúa como un guardián que impide que las células trabajen, pero deja pasar solo al virus. Por eso, el SL1 podría ser un buen objetivo para nuevos tratamientos contra el COVID-19 (1).

Figura 1. Modelo para NSP1 actuando como un guardián para asegurar la evasión de NSP1 por SARS-CoV-2 5′UTR

Obtenido de: https://rnajournal.cshlp.org/content/27/3/253/F6.expansion.html

Alteraciones de la transcripción en la Colelitiasis

Cambios en la metilación del ADN del hígado durante la formación de cálculos biliares

Este artículo analiza cómo cambian los patrones de metilación del ADN en el hígado durante la formación de cálculos biliares. Se encontró que muchos genes mostraron cambios en su metilación y expresión, entre los genes destacados están CYP7A1, CYP8B1, ABCG5, ABCC4, SLC51B y APOC2, que podrían estar relacionados con la formación de cálculos. El estudio utilizó ratones alimentados con una dieta especial para inducir cálculos y se comparó su ADN con ratones sanos con una dieta normal. En conclusión, la metilación del ADN podría juegan un papel importante y los investigadores sugieren que estos cambios epigenéticos podrían alterar el equilibrio de lípidos en la bilis, favoreciendo la formación de cálculos (1). 

Obtenido de: https://www.tandfonline.com/doi/figure/10.2217/epi-2023-0391?scroll=top&needAccess=true

Alteraciones de la genómica en la Insuficiencia Cardíaca

 Papel del epigenoma en la insuficiencia cardíaca

Este artículo revisa cómo las modificaciones epigenéticas, como la metilación del ADN y la acetilación de histonas, están implicadas en la insuficiencia cardíaca. Estas alteraciones afectan la estructura de la cromatina y la expresión génica en cardiomiocitos y fibroblastos, contribuyendo a la reactivación de genes fetales y al desarrollo de hipertrofia y fibrosis. Se detallan enzimas involucradas como DNMTs, TET, HDACs y HATs, y se analizan terapias potenciales que buscan modular estos mecanismos epigenéticos. Se destaca la importancia de seguir investigando para desarrollar tratamientos eficaces para la insuficiencia cardíaca (1).

Obtenido de: https://journals.physiology.org/doi/full/10.1152/physrev.00037.2019

Condiciones e indicaciones para la toma de muestra de Líquido Cefalorraquídeo (LCR)

La toma de muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) se realiza generalmente mediante una punción lumbar, y es crucial que se lleve a cabo en condiciones adecuadas para garantizar la seguridad del paciente y calidad de la muestra. Antes de la punción, el paciente debe estar en posición lateral o sentado, con la espalda flexionada para abrir el espacio intervertebral, la aguja se inserta en el espacio subaracnoideo a nivel de la columna lumbar, generalmente entre las vértebras L3-L4 o L4-L5. Las indicaciones para esta técnica incluyen la sospecha de infecciones del sistema nervioso central, la evaluación de enfermedades neurológicas inflamatorias, como la esclerosis múltiple, y el diagnóstico de hemorragia subaracnoidea. Es esencial realizar pruebas de coagulación y descartar contraindicaciones, como infecciones en el sitio de punción o signos de hipertensión intracraneal. La asepsia rigurosa y el uso de material estéril son fundamentales para prevenir complicaciones y asegurar la integridad de la muestra (1-2). 

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=m_vQ7PqN9jA

Transtorno relacionado con las adicciones: Trastornos psicóticos inducidos por sustancias

 Los trastornos psicóticos inducidos por sustancias se caracterizan por la aparición de síntomas psicóticos, como alucinaciones o delirios, provocados por el consumo de drogas, alcohol, medicamentos o la exposición a toxinas. Estos síntomas generalmente aparecen durante la intoxicación, el síndrome de abstinencia o poco después del uso de la sustancia. La duración y la gravedad de los síntomas dependen del tipo de sustancia, la cantidad consumida y la duración del uso. Es fundamental un diagnóstico adecuado y un tratamiento integral, que puede incluir terapia y desintoxicación, para ayudar a los individuos a recuperarse y prevenir episodios futuros, este tipo de trastorno requiere una evaluación cuidadosa para diferenciarlo de otros trastornos mentales y para desarrollar un plan de tratamiento adecuado. Estos trastornos difieren de la psicosis primaria en que su causa es claramente atribuible a una sustancia externa (1-2). 

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=FNEc9YOOMOo

Enfermedad relacionada con el sistema nervioso simpático: Feocromocitoma

El feocromocitoma es un tumor, generalmente no maligno, que se desarrolla en las glándulas suprarrenales y afecta el sistema nervioso simpático al liberar grandes cantidades de hormonas como la adrenalina y la noradrenalina. Esta alteración provoca crisis de hipertensión severa, junto con síntomas como palpitaciones, sudoración intensa, cefalea, ansiedad y temblores. Suele estar relacionado con mutaciones genéticas o antecedentes familiares. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de sangre y orina para detectar niveles hormonales elevados, complementado por estudios de imagen. El tratamiento consiste principalmente en la cirugía para remover el tumor, aunque a veces se emplean medicamentos para controlar los síntomas antes del procedimiento (1-2).

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=JP1JU2WPNJY

Enfermedad relacionada con las vías del dolor: Neuralgia del Trigémino

La neuralgia del trigémino es un trastorno neurológico que se caracteriza por episodios de dolor intenso y punzante en la cara, a menudo descrito como una descarga eléctrica. Generalmente, se lo ha relacionado por la compresión del nervio trigémino por un vaso sanguíneo o con condiciones como la esclerosis múltiple, que dañan la mielina que protege el nervio. Los síntomas incluyen dolor agudo puede ser desencadenado por actividades cotidianas como hablar, comer o tocarse la cara. El diagnóstico se basa en la historia clínica y la descripción de los síntomas, y puede incluir pruebas de imagen como resonancias magnéticas para descartar otras causas. El tratamiento generalmente comienza con medicamentos anticonvulsivantes, terapias de bloqueo nervioso y en casos severos, se pueden considerar intervenciones quirúrgicas para aliviar el dolor (1-3).

Video obtenido de: https://www.youtube.com/watch?v=r6bIsDBd8So